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Rev Neurol
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Revista de Neurología
0210-0010
1576-6578
Viguera Editores (Evidenze Group)

38289247
RN-78-91
10.33588/rn.7803.2023349
Neuroimagen
Imágenes de resonancia magnética de inicio y evolución de un niño con nueva variante genética de leucodistrofia evanescente
Ramos-Fernández José M.
Cano-Martínez María
Martínez-León M. Isabel
Sección de Neurología Pediátrica. Unidad de Gestión Clínica de Pediatría Unidad de Gestión Clínica de Pediatría Unidad de Gestión Clínica de Pediatría Málaga España
Instituto de Investigación Biomédica de Málaga Instituto de Investigación Biomédica de Málaga Instituto de Investigación Biomédica de Málaga Málaga España
Sección de Radiología Pediátrica. Departamento de Radiodiagnóstico. Hospital Regional Universitario Materno-Infantil. Málaga, España Hospital Regional Universitario Materno-Infantil Hospital Regional Universitario Materno-Infantil Málaga España
Correspondencia: Dr. José Miguel Ramos Fernández. Sección de Neurología Pediátrica. Unidad de Gestión Clínica de Pediatría. Instituto de Investigación Biomédica de Málaga. Avda. Arroyo de los Ángeles, s/n. E-29010 Málaga. E-mail: dr.jmramos@gmail.com
Conflicto de intereses: No existen conflictos de intereses que declarar.

2024
01 2 2024
78 3 9192
15 1 2024
Copyright: © Revista de Neurología
2024
https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ Revista de Neurología trabaja bajo una licencia Creative Commons
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pmcLa enfermedad de la sustancia blanca evanescente es una astrocitopatía leucodistrófica [1] de presentación en forma de ataxia crónica progresiva y desmielinización [2]. Su etiología es genética, con un patrón autosómico recesivo por afectación de uno de los cinco genes EIF2B. Presentamos el inicio subagudo e imágenes por resonancia magnética de una nueva mutación de esta rara entidad en un niño de 4 años con desarrollo neurológico normal que durante un proceso infeccioso febril inició clínica de vómitos persistentes, cefalea con foto- y sonofobia, irritabilidad y somnolencia. Durante los siguientes 20 días presentó un deterioro neurológico progresivo con clínica de encefalopatía subaguda, tetraparesia espástica, imposibilidad para la bipedestación y sedestación, hipertonía, rigidez, hiperreflexia, dificultades graves de visión, midriasis bilateral y dislalia/disartria con alimentación por sonda. La analítica sanguínea y del líquido cefalorraquídeo destaca en ambas por aumento del ácido láctico. En las imágenes de resonancia magnética (Figura) se observa afectación difusa compatible con leucodistrofia supratentorial bihemisférica con tendencia a la simetría [3]. Hoy se conoce que diferentes mecanismos inflamatorios y la disfunción del metabolismo respiratorio celular afectan de manera diferencial a diversas regiones en la enfermedad de la sustancia blanca evanescente [4]. El estudio molecular muestra heterocigosis compuesta heredada de ambos progenitores del gen EIF2B5: una variante patógena nonsense (c.338T>A) y otra variante missense (c.713G>A), no descritas previamente. Ambas probablemente son patógenas [5] in silico. Antes del diagnóstico genético se inició medicación de estimulación mitocondrial (L-carnitina, tiamina, riboflavina, biotina, coenzima Q y vitamina E), y presentó una evolución clínica favorable tras 15 días de tratamiento. A los tres meses del alta presentaba mejoría de la motilidad global y la deglución, recuperación incompleta del habla, sedestación y bipedestación, y realizaba deambulación con ayuda, con escasa afectación cognitiva.

Figura Las imágenes de la fila superior corresponden a una resonancia magnética de cráneo de 2019. Las de la fila de inferior, a una resonancia magnética de cráneo de 2021. a) Secuencia turbo espín eco en T2; b) FLAIR; c) Mapa ADC de difusión b1000; d) T1 MPRAGE volumétrico sagital; e) FLAIR infratentorial. Se observa afectación extensa de la sustancia blanca supratentorial, desde periventricular profunda a periférica, pero que respeta la sustancia blanca subcortical, de forma bilateral y simétrica (asterisco negro), con hiperintensidad patológica en potenciaciones en T2 (señal similar a la del líquido cefalorraquídeo), sin restricción en difusión (c) ni realce con contraste (no mostrado), todo ello en relación con leucoencefalopatía extensa; afectación bilateral y simétrica del brazo posterior de la cápsula interna y parte posterior de la cápsula externa (flecha negra), así como de ambas coronas radiadas; y progresión lesional entre ambos controles de resonancia magnética de cráneo: progresión de la afectación de la sustancia blanca con desarrollo de cavitación (flecha corta blanca); dilatación del sistema ventricular por aumento de la pérdida de volumen cerebral (flecha hueca); lesión del esplenio del cuerpo calloso con progresión hacia atrofia (flecha blanca). En el control de 2019 no había implicación cerebelosa y en el de 2021 se observa alteración de señal y pérdida de volumen de la parte central de las folias cerebelosas de forma bihemisférica y simétrica (asterisco blanco).

En conclusión, la leucodistrofia extensa de aparición aguda frontal y occipital que respeta la zona subcortical y se extiende al cuerpo calloso, la cápsula interna y el cerebelo, sin restricción a la difusión, es muy sugerente de enfermedad de la sustancia blanca evanescente.
==== Refs
Bibliografía

1 Van der Knaap MS Barth PG Gabreëls FJ Franzoni E Begeer JH Stroink H A new leukoencephalopathy with vanishing white matter Neurology 1997 48 845 55 9109866
2 Van der Knaap MS Bugiani M Leukodystrophies:a proposed classification system based on pathological changes and pathogenetic mechanisms Acta Neuropathol 2017 134 351 82 28638987
3 Schiffmann R Van Der Knaap MS Invited article:an MRI-based approach to the diagnosis of white matter disorders Neurology 2009 72 750 9 19237705
4 Man JHK van Gelder CAGH Breur M Molenaar D Abbink T Altelaar M Regional vulnerability of brain white matter in vanishing white matter Acta Neuropathol Commun 2023 11 103 37349783
5 Kopanos CH Tsiolkas V Kouris A Chapple CHE Albarca-Aguilera M Meyer R VarSome:the human genomic variant search engine Bioinformatics 2019 35 1978 80 30376034
