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Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC

39166564
00702
10.36660/abc.20230815
Relato de Caso
Revelando Cardiomiopatia Arritmogênica do Ventrículo Direito na Esclerodermia
https://orcid.org/0000-0002-1535-5168
Sonsöz Mehmet Rasih Concepção e desenho da pesquisa Análise e interpretação dos dados e Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo Obtenção de dados e Redação do manuscrito 1
Demirhan Uğur Ozan Concepção e desenho da pesquisa Análise e interpretação dos dados e Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo 1
Bes Cemal Concepção e desenho da pesquisa Análise e interpretação dos dados e Revisão crítica do manuscrito quanto ao conteúdo 2
1 Departamento de Cardiologia Başakşehir Çam & Sakura City Hospital Istambul Turquia Departamento de Cardiologia – Başakşehir Çam & Sakura City Hospital, Istambul – Turquia
2 Departamento de Reumatologia Başakşehir Çam & Sakura City Hospital Istambul Turquia Departamento de Reumatologia, Başakşehir Çam & Sakura City Hospital, Istambul – Turquia
Correspondência: Mehmet Rasih Sonsöz • Department of Cardiology, Başakşehir Çam & Sakura City Hospital – Başakşehir Olimpiyat Boulevard Street, 34480, Basaksehir, Istanbul – Turquia E-mail: mrsonsoz@gmail.com
Potencial conflito de interesse

Não há conflito com o presente artigo.

Editor responsável pela revisão: Nuno Bettencourt

31 7 2024
7 2024
121 7 e2023081526 11 2023
13 3 2024
27 3 2024
https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License, which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited.
Displasia Arritmogênica Ventricular Direita
Ecocardiografia
Hipertensão Pulmonar
Escleroderma Sistêmico
Taquicardia Ventricular
==== Body
pmcIntrodução

Pacientes com esclerose sistêmica (ES) comumente relatam dispneia aos esforços e hipertensão pulmonar deve ser suspeitada primeiro, pois a prevalência nesses pacientes é relatada como sendo de 5-19% e está associada a piores desfechos clínicos.1 O diagnóstico diferencial adicional inclui shunt congênito da esquerda para a direita e cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) quando estão presentes dilatação ventricular direita e disfunção sistólica. Nosso caso trata de uma senhora idosa com ES que foi inicialmente diagnosticada com hipertensão pulmonar pré-capilar.

Relato de Caso

Uma senhora de 66 anos deu entrada no ambulatório de cardiologia com dispneia crônica aos esforços. Seu histórico médico incluía ES, diagnosticada há 2 anos com base no fenômeno de Raynaud, esclerodactilia e anticorpos séricos anti-Scl70 positivos. Ela estava estável com prednisolona oral e diltiazem. Após vários meses, ela foi hospitalizada por pneumonia por COVID-19 e desenvolveu um episódio de taquicardia ventricular (TV) sustentada na forma de bloqueio de ramo esquerdo (BRE) com configuração de eixo superior. Após início da amiodarona intravenosa, o ritmo sinusal foi restaurado. O eletrocardiograma mostrou bloqueio incompleto de ramo direito com ondas T negativas nas derivações II, III, aVF e V1-V6 (Figura 1A, B). Foi encaminhada para triagem de hipertensão pulmonar (HP) e etiologia da TV. O exame cardiovascular revelou sopro sistólico no foco tricúspide e edema pré-tibial. Os exames laboratoriais revelaram um elevado peptídeo natriurético cerebral NT-pro no plasma de 789 pg/mL. O ecocardiograma transtorácico revelou função sistólica ventricular esquerda normal, dilatação das câmaras cardíacas direitas (via de saída do ventrículo direito no eixo paraesternal longo 32 mm, no eixo paraesternal curto 36 mm), função sistólica reduzida do ventrículo direito (VD) (alteração da área fracionada do VD 30% ) (Figura 2A), regurgitação tricúspide moderada (pressão sistólica da artéria pulmonar estimada em 38 mmHg). A ressonância magnética cardíaca confirmou dilatação do ventrículo direito (índice de volume diastólico final do VD: 101 mL/m2; índice de volume sistólico final do VD: 71mL/m2), movimento dissíncrono do ventrículo direito e disfunção sistólica do ventrículo direito (fração de ejeção do VD 30%) (Figura 2B). O cateterismo cardíaco revelou pressão média da artéria pulmonar discretamente elevada (21 mmHg) e resistência vascular pulmonar normal (1 unidade Wood). Portanto, a paciente foi diagnosticada com CAVD com base nos “Critérios de Pádua”.2 Foi planejada implantação de cardioversor-desfibrilador implantável.

Figura 1 – A) Eletrocardiograma mostrando episódio de taquicardia ventricular na forma de bloqueio de ramo esquerdo. B) Eletrocardiograma demonstrando ritmo sinusal após cardioversão elétrica. Observe o bloqueio incompleto do ramo direito com ondas T negativas nas derivações II, III, aVF e V1-V6.

Figura 2 – A) Corte apical quatro câmaras ao ecocardiograma transtorácico mostrou dilatação do coração direito e redução da função sistólica do ventrículo direito. B) A ressonância magnética cardíaca revelou dilatação do coração direito, movimento dissíncrono do ventrículo direito e disfunção sistólica do ventrículo direito (fração de ejeção do VD 30%). VD: ventrículo direito.

Discussão

Este caso ilustra os desafios diagnósticos que podem surgir em pacientes com ES com achados suspeitos de hipertensão pulmonar. A CAVD é uma cardiomiopatia com morfologia anormal do VD, caracterizada por AV e morte súbita cardíaca.2 Atualmente é considerada um subgrupo de “cardiomiopatia arritmogênica”, refletindo o conceito moderno de cardiomiopatia biventricular com envolvimento ventricular esquerdo.2 A coexistência de esclerodermia e CAVD, embora rara, foi relatada anteriormente.3 Os autores apresentaram uma paciente que foi diagnosticada com ES aos 9 anos de idade, apresentou palpitações aos 15 anos com ecocardiograma normal e desenvolveu dispneia aos esforços aos 20 anos, pois ocorreu dilatação do VD e disfunção sistólica. Os autores diagnosticaram CAVD após indução de episódio de TV na forma de BRE em um estudo eletrofisiológico e uma biópsia endomiocárdica demonstrando substituição fibrogordurosa do VD.

Outro exemplo de coexistência de duas doenças foi relatado por Arai et al.4 Os autores apresentaram uma mulher na faixa dos cinquenta anos com ES que desenvolveu dispneia durante o acompanhamento. O ecocardiograma mostrou disfunção sistólica e dilatação do ventrículo direito. Embora os resultados do cateterismo cardíaco direito não tenham sido compatíveis, os autores suspeitaram de hipertensão pulmonar e iniciaram bosentana. A paciente melhorou gradativamente, mas foi encontrado morta no banheiro 15 dias depois. A autópsia revelou uma parede ventricular direita fina macroscopicamente e uma substituição fibrogordurosa da parede ventricular direita histologicamente.

No nosso caso, a presença de anormalidade de repolarização no eletrocardiograma, TV na forma de BRE, dilatação ventricular direita e movimento dissíncrono sem acompanhamento de HP foram importantes pistas diagnósticas. Não realizamos biópsia endomiocárdica, pois não é necessariamente indicada para diagnóstico de CAVD, pois a ressonância magnética cardíaca foi útil para delinear tanto a função ventricular direita quanto a caracterização tecidual.

A dispneia aos esforços e os achados de insuficiência do VD em pacientes com ES devem primeiro alertar o médico para a possibilidade de HP. No entanto, a CAVD é uma cardiomiopatia rara, mas letal, e deve ser lembrada se um episódio de TV na forma de BRE for acompanhado de dilatação e disfunção sistólica do VD quando se exclui HP.

10.36660/abc.20230815i
Case Report
Unveiling Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy in Scleroderma
https://orcid.org/0000-0002-1535-5168
Sonsöz Mehmet Rasih Conception and design of the research Analysis and interpretation of the data and Critical revision of the manuscript for content Acquisition of data and Writing of the manuscript 1
Demirhan Uğur Ozan Conception and design of the research Analysis and interpretation of the data and Critical revision of the manuscript for content 1
Bes Cemal Conception and design of the research Analysis and interpretation of the data and Critical revision of the manuscript for content 2
1 Turkey Departamento de Cardiologia – Başakşehir Çam & Sakura City Hospital, Istambul – Turkey
2 Turkey Departamento de Reumatologia, Başakşehir Çam & Sakura City Hospital, Istambul – Turkey
Mailing Address: Mehmet Rasih Sonsöz • Department of Cardiology, Başakşehir Çam & Sakura City Hospital – Başakşehir Olimpiyat Boulevard Street, 34480, Basaksehir, Istanbul – Turkey E-mail: mrsonsoz@gmail.com
Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia
Echocardiography
Pulmonary Hypertension
Systemic Scleroderma
Ventricular Tachycardia
Introduction

Systemic sclerosis (SSc) patients commonly report exertional dyspnea and pulmonary hypertension should be first suspected, as the prevalence in these patients is reported to be 5-19% and it is associated with worse clinical outcomes.1 Additional differential diagnosis includes congenital left-to-right shunt and arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) when right ventricular dilatation and systolic dysfunction are present. Our case concerns an elderly lady with SSc who was initially diagnosed with precapillary pulmonary hypertension.

Case Report

A 66-year-old lady presented to the outpatient cardiology clinic with chronic exertional dyspnea. Her medical history included SSc which was diagnosed 2 years ago based on Raynaud’s phenomenon, sclerodactyly, and positive serum anti-Scl70 antibodies. She was stable with oral prednisolone and diltiazem. After several months, she was hospitalized for COVID-19 pneumonia and developed an episode of sustained ventricular tachycardia (VT) in the left bundle branch block (LBBB) form with superior axis configuration. After initiation of intravenous amiodarone, sinus rhythm was restored. Her electrocardiogram showed an incomplete right bundle branch block with negative T waves in leads II, III, aVF, and V1-V6 (Figure 1a, b). She was referred for screening for pulmonary hypertension (PH) and etiology of the VT. Her cardiovascular examination revealed a systolic murmur at the tricuspid focus and pretibial edema. Laboratory tests revealed an elevated plasma NT-pro brain natriuretic peptide of 789 pg/mL. Transthoracic echocardiogram disclosed normal left ventricular systolic function, dilatation of the right heart chambers (right ventricular outflow tract in parasternal long axis 32 mm, in parasternal short axis 36 mm), reduced right ventricular (RV) systolic function (RV fractional area change 30%) (Figure 2a), moderate tricuspid regurgitation (estimated pulmonary artery systolic pressure of 38 mmHg). Cardiac magnetic resonance imaging confirmed right ventricular dilatation (RV end-diastolic volume index:101 mL/m2; RV end-systolic volume index: 71mL/m2), right ventricular dyssynchronous movement, and right ventricular systolic dysfunction (RV ejection fraction 30%) (Figure 2b). Cardiac catheterization disclosed mildly elevated pulmonary artery mean pressure (21 mmHg) and normal pulmonary vascular resistance (1 Wood unit). Therefore, the patient was diagnosed with ARVC based on the “Padua Criteria”.2 Implantation of an implantable cardioverter-defibrillator was planned.

Figure 1 – A) Electrocardiogram showing a ventricular tachycardia episode in the form of left bundle branch block. B) Electrocardiogram showing sinus rhythm after electrical cardioversion. Note the incomplete right bundle branch block with negative T waves in leads II, III, aVF, and V1-V6.

Figure 2 – A) Apical four-chamber view on transthoracic echocardiogram showed right heart dilatation and reduced right ventricular systolic function. B) Cardiac magnetic resonance imaging disclosed the right heart dilatation, right ventricular dyssynchronous movement, and right ventricular systolic dysfunction (RV ejection fraction 30%). RV: right ventricle.

Discussion

This case illustrates the diagnostic challenges that can arise in SSc patients with suspicious findings of pulmonary hypertension. ARVC is a cardiomyopathy with abnormal RV morphology, characterized by VA and sudden cardiac death.2 It is now regarded as a subgroup of “arrhythmogenic cardiomyopathy,” reflecting the modern concept of biventricular cardiomyopathy with left ventricular involvement.2 The co-existence of scleroderma and ARVC, although rare, was reported before.3 The authors presented a patient who was diagnosed with SSc at 9 years of age, had palpitations at the age of 15 with normal echocardiogram findings, and developed exertional dyspnea at the age of 20, as the RV dilatation and systolic dysfunction occurred. The authors diagnosed ARVC after inducing a VT episode in LBBB form on an electrophysiologic study and an endomyocardial biopsy demonstrating fibrofatty replacement of the RV.

Another example of the coexistence of two diseases was reported by Arai et al.4 The authors presented a woman in her fifties with SSc who developed dyspnea during follow-up. The echocardiogram showed right ventricular systolic dysfunction and dilatation. Although the results of right heart catheterization were not compatible, the authors suspected pulmonary hypertension and started her on bosentan. The patient gradually improved but was found dead in the bathroom 15 days later. The autopsy revealed a thin right ventricular wall macroscopically and fibrofatty replacement of the right ventricular wall histologically.

In our case, the presence of the repolarization abnormality on the electrocardiogram, VT in LBBB form, right ventricular dilatation, and dyssynchronous movement without accompanying PH were major diagnostic clues. We did not perform an endomyocardial biopsy, as it is not necessarily indicated to diagnose ARVC, because cardiac magnetic resonance imaging was useful for delineating both the right ventricular function and tissue characterization.

The exertional dyspnea and findings of RV failure in SSc patients should first alert the clinician to the possibility of PH. However, ARVC is a rare but lethal cardiomyopathy and should be kept in mind if an episode of VT in LBBB form is accompanied by dilatation and systolic dysfunction of the RV when PH is excluded.

Vinculação acadêmica

Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.

Aprovação ética e consentimento informado

Este estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do Basaksehir Cam&Sakura City Hospital sob o número de protocolo 10-229975770. Todos os procedimentos envolvidos nesse estudo estão de acordo com a Declaração de Helsinki de 1975, atualizada em 2013. O consentimento informado foi obtido de todos os participantes incluídos no estudo.

Fontes de financiamento: O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.

Editor responsible for the review: Nuno Bettencourt

Potential conflict of interest

No potential conflict of interest relevant to this article was reported.

Study association

This study is not associated with any thesis or dissertation work.

Ethics approval and consent to participate

This study was approved by the Ethics Committee of the Basaksehir Cam&Sakura City Hospital under the protocol number 10-229975770. All the procedures in this study were in accordance with the 1975 Helsinki Declaration, updated in 2013. Informed consent was obtained from all participants included in the study.

Sources of funding: There were no external funding sources for this study.
==== Refs
Referências

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