ID B3KRT8_HUMAN Unreviewed; 617 AA. AC B3KRT8; DT 02-SEP-2008, integrated into UniProtKB/TrEMBL. DT 02-SEP-2008, sequence version 1. DT 16-JAN-2019, entry version 63. DE SubName: Full=Elastin (Supravalvular aortic stenosis, Williams-Beuren syndrome), isoform CRA_l {ECO:0000313|EMBL:EAW69636.1}; DE SubName: Full=cDNA FLJ34913 fis, clone NT2RP7000311, moderately similar to ELASTIN {ECO:0000313|EMBL:BAG52500.1}; GN Name=ELN {ECO:0000313|EMBL:EAW69636.1, GN ECO:0000313|Ensembl:ENSP00000480955}; GN ORFNames=hCG_18037 {ECO:0000313|EMBL:EAW69636.1}; OS Homo sapiens (Human). OC Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; OC Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; OC Catarrhini; Hominidae; Homo. OX NCBI_TaxID=9606 {ECO:0000313|EMBL:BAG52500.1}; RN [1] {ECO:0000313|EMBL:EAW69636.1} RP NUCLEOTIDE SEQUENCE. RX PubMed=11181995; DOI=10.1126/science.1058040; RA Venter J.C., Adams M.D., Myers E.W., Li P.W., Mural R.J., Sutton G.G., RA Smith H.O., Yandell M., Evans C.A., Holt R.A., Gocayne J.D., RA Amanatides P., Ballew R.M., Huson D.H., Wortman J.R., Zhang Q., RA Kodira C.D., Zheng X.H., Chen L., Skupski M., Subramanian G., RA Thomas P.D., Zhang J., Gabor Miklos G.L., Nelson C., Broder S., RA Clark A.G., Nadeau J., McKusick V.A., Zinder N., Levine A.J., RA Roberts R.J., Simon M., Slayman C., Hunkapiller M., Bolanos R., RA Delcher A., Dew I., Fasulo D., Flanigan M., Florea L., Halpern A., RA Hannenhalli S., Kravitz S., Levy S., Mobarry C., Reinert K., RA Remington K., Abu-Threideh J., Beasley E., Biddick K., Bonazzi V., RA Brandon R., Cargill M., Chandramouliswaran I., Charlab R., RA Chaturvedi K., Deng Z., Di Francesco V., Dunn P., Eilbeck K., RA Evangelista C., Gabrielian A.E., Gan W., Ge W., Gong F., Gu Z., RA Guan P., Heiman T.J., Higgins M.E., Ji R.R., Ke Z., Ketchum K.A., RA Lai Z., Lei Y., Li Z., Li J., Liang Y., Lin X., Lu F., Merkulov G.V., RA Milshina N., Moore H.M., Naik A.K., Narayan V.A., Neelam B., RA Nusskern D., Rusch D.B., Salzberg S., Shao W., Shue B., Sun J., RA Wang Z., Wang A., Wang X., Wang J., Wei M., Wides R., Xiao C., Yan C., RA Yao A., Ye J., Zhan M., Zhang W., Zhang H., Zhao Q., Zheng L., RA Zhong F., Zhong W., Zhu S., Zhao S., Gilbert D., Baumhueter S., RA Spier G., Carter C., Cravchik A., Woodage T., Ali F., An H., Awe A., RA Baldwin D., Baden H., Barnstead M., Barrow I., Beeson K., Busam D., RA Carver A., Center A., Cheng M.L., Curry L., Danaher S., Davenport L., RA Desilets R., Dietz S., Dodson K., Doup L., Ferriera S., Garg N., RA Gluecksmann A., Hart B., Haynes J., Haynes C., Heiner C., Hladun S., RA Hostin D., Houck J., Howland T., Ibegwam C., Johnson J., Kalush F., RA Kline L., Koduru S., Love A., Mann F., May D., McCawley S., RA McIntosh T., McMullen I., Moy M., Moy L., Murphy B., Nelson K., RA Pfannkoch C., Pratts E., Puri V., Qureshi H., Reardon M., RA Rodriguez R., Rogers Y.H., Romblad D., Ruhfel B., Scott R., Sitter C., RA Smallwood M., Stewart E., Strong R., Suh E., Thomas R., Tint N.N., RA Tse S., Vech C., Wang G., Wetter J., Williams S., Williams M., RA Windsor S., Winn-Deen E., Wolfe K., Zaveri J., Zaveri K., Abril J.F., RA Guigo R., Campbell M.J., Sjolander K.V., Karlak B., Kejariwal A., RA Mi H., Lazareva B., Hatton T., Narechania A., Diemer K., RA Muruganujan A., Guo N., Sato S., Bafna V., Istrail S., Lippert R., RA Schwartz R., Walenz B., Yooseph S., Allen D., Basu A., Baxendale J., RA Blick L., Caminha M., Carnes-Stine J., Caulk P., Chiang Y.H., RA Coyne M., Dahlke C., Mays A., Dombroski M., Donnelly M., Ely D., RA Esparham S., Fosler C., Gire H., Glanowski S., Glasser K., Glodek A., RA Gorokhov M., Graham K., Gropman B., Harris M., Heil J., Henderson S., RA Hoover J., Jennings D., Jordan C., Jordan J., Kasha J., Kagan L., RA Kraft C., Levitsky A., Lewis M., Liu X., Lopez J., Ma D., Majoros W., RA McDaniel J., Murphy S., Newman M., Nguyen T., Nguyen N., Nodell M., RA Pan S., Peck J., Peterson M., Rowe W., Sanders R., Scott J., RA Simpson M., Smith T., Sprague A., Stockwell T., Turner R., Venter E., RA Wang M., Wen M., Wu D., Wu M., Xia A., Zandieh A., Zhu X.; RT "The sequence of the human genome."; RL Science 291:1304-1351(2001). RN [2] {ECO:0000313|Ensembl:ENSP00000480955, ECO:0000313|Proteomes:UP000005640} RP NUCLEOTIDE SEQUENCE [LARGE SCALE GENOMIC DNA]. RX PubMed=12853948; DOI=10.1038/nature01782; RA Hillier L.W., Fulton R.S., Fulton L.A., Graves T.A., Pepin K.H., RA Wagner-McPherson C., Layman D., Maas J., Jaeger S., Walker R., RA Wylie K., Sekhon M., Becker M.C., O'Laughlin M.D., Schaller M.E., RA Fewell G.A., Delehaunty K.D., Miner T.L., Nash W.E., Cordes M., Du H., RA Sun H., Edwards J., Bradshaw-Cordum H., Ali J., Andrews S., Isak A., RA Vanbrunt A., Nguyen C., Du F., Lamar B., Courtney L., Kalicki J., RA Ozersky P., Bielicki L., Scott K., Holmes A., Harkins R., Harris A., RA Strong C.M., Hou S., Tomlinson C., Dauphin-Kohlberg S., RA Kozlowicz-Reilly A., Leonard S., Rohlfing T., Rock S.M., RA Tin-Wollam A.-M., Abbott A., Minx P., Maupin R., Strowmatt C., RA Latreille P., Miller N., Johnson D., Murray J., Woessner J.P., RA Wendl M.C., Yang S.-P., Schultz B.R., Wallis J.W., Spieth J., RA Bieri T.A., Nelson J.O., Berkowicz N., Wohldmann P.E., Cook L.L., RA Hickenbotham M.T., Eldred J., Williams D., Bedell J.A., Mardis E.R., RA Clifton S.W., Chissoe S.L., Marra M.A., Raymond C., Haugen E., RA Gillett W., Zhou Y., James R., Phelps K., Iadanoto S., Bubb K., RA Simms E., Levy R., Clendenning J., Kaul R., Kent W.J., Furey T.S., RA Baertsch R.A., Brent M.R., Keibler E., Flicek P., Bork P., Suyama M., RA Bailey J.A., Portnoy M.E., Torrents D., Chinwalla A.T., Gish W.R., RA Eddy S.R., McPherson J.D., Olson M.V., Eichler E.E., Green E.D., RA Waterston R.H., Wilson R.K.; RT "The DNA sequence of human chromosome 7."; RL Nature 424:157-164(2003). RN [3] {ECO:0000313|EMBL:BAG52500.1} RP NUCLEOTIDE SEQUENCE. RX PubMed=14702039; DOI=10.1038/ng1285; RA Ota T., Suzuki Y., Nishikawa T., Otsuki T., Sugiyama T., Irie R., RA Wakamatsu A., Hayashi K., Sato H., Nagai K., Kimura K., Makita H., RA Sekine M., Obayashi M., Nishi T., Shibahara T., Tanaka T., Ishii S., RA Yamamoto J., Saito K., Kawai Y., Isono Y., Nakamura Y., Nagahari K., RA Murakami K., Yasuda T., Iwayanagi T., Wagatsuma M., Shiratori A., RA Sudo H., Hosoiri T., Kaku Y., Kodaira H., Kondo H., Sugawara M., RA Takahashi M., Kanda K., Yokoi T., Furuya T., Kikkawa E., Omura Y., RA Abe K., Kamihara K., Katsuta N., Sato K., Tanikawa M., Yamazaki M., RA Ninomiya K., Ishibashi T., Yamashita H., Murakawa K., Fujimori K., RA Tanai H., Kimata M., Watanabe M., Hiraoka S., Chiba Y., Ishida S., RA Ono Y., Takiguchi S., Watanabe S., Yosida M., Hotuta T., Kusano J., RA Kanehori K., Takahashi-Fujii A., Hara H., Tanase T., Nomura Y., RA Togiya S., Komai F., Hara R., Takeuchi K., Arita M., Imose N., RA Musashino K., Yuuki H., Oshima A., Sasaki N., Aotsuka S., RA Yoshikawa Y., Matsunawa H., Ichihara T., Shiohata N., Sano S., RA Moriya S., Momiyama H., Satoh N., Takami S., Terashima Y., Suzuki O., RA Nakagawa S., Senoh A., Mizoguchi H., Goto Y., Shimizu F., Wakebe H., RA Hishigaki H., Watanabe T., Sugiyama A., Takemoto M., Kawakami B., RA Yamazaki M., Watanabe K., Kumagai A., Itakura S., Fukuzumi Y., RA Fujimori Y., Komiyama M., Tashiro H., Tanigami A., Fujiwara T., RA Ono T., Yamada K., Fujii Y., Ozaki K., Hirao M., Ohmori Y., RA Kawabata A., Hikiji T., Kobatake N., Inagaki H., Ikema Y., Okamoto S., RA Okitani R., Kawakami T., Noguchi S., Itoh T., Shigeta K., Senba T., RA Matsumura K., Nakajima Y., Mizuno T., Morinaga M., Sasaki M., RA Togashi T., Oyama M., Hata H., Watanabe M., Komatsu T., RA Mizushima-Sugano J., Satoh T., Shirai Y., Takahashi Y., Nakagawa K., RA Okumura K., Nagase T., Nomura N., Kikuchi H., Masuho Y., Yamashita R., RA Nakai K., Yada T., Nakamura Y., Ohara O., Isogai T., Sugano S.; RT "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human RT cDNAs."; RL Nat. Genet. 36:40-45(2004). RN [4] {ECO:0000313|EMBL:EAW69636.1} RP NUCLEOTIDE SEQUENCE. RA Mural R.J., Istrail S., Sutton G., Florea L., Halpern A.L., RA Mobarry C.M., Lippert R., Walenz B., Shatkay H., Dew I., Miller J.R., RA Flanigan M.J., Edwards N.J., Bolanos R., Fasulo D., Halldorsson B.V., RA Hannenhalli S., Turner R., Yooseph S., Lu F., Nusskern D.R., RA Shue B.C., Zheng X.H., Zhong F., Delcher A.L., Huson D.H., RA Kravitz S.A., Mouchard L., Reinert K., Remington K.A., Clark A.G., RA Waterman M.S., Eichler E.E., Adams M.D., Hunkapiller M.W., Myers E.W., RA Venter J.C.; RL Submitted (SEP-2005) to the EMBL/GenBank/DDBJ databases. RN [5] {ECO:0000313|Ensembl:ENSP00000480955} RP IDENTIFICATION. RG Ensembl; RL Submitted (SEP-2014) to UniProtKB. CC ----------------------------------------------------------------------- CC Copyrighted by the UniProt Consortium, see https://www.uniprot.org/terms CC Distributed under the Creative Commons Attribution (CC BY 4.0) License CC ----------------------------------------------------------------------- DR EMBL; AC005056; -; NOT_ANNOTATED_CDS; Genomic_DNA. DR EMBL; AK092232; BAG52500.1; -; mRNA. DR EMBL; CH471200; EAW69636.1; -; Genomic_DNA. DR RefSeq; NP_001265847.1; NM_001278918.1. DR UniGene; Hs.647061; -. DR jPOST; B3KRT8; -. DR PRIDE; B3KRT8; -. DR DNASU; 2006; -. DR Ensembl; ENST00000621115; ENSP00000480955; ENSG00000049540. DR GeneID; 2006; -. DR UCSC; uc003tzp.5; human. DR CTD; 2006; -. DR EuPathDB; HostDB:ENSG00000049540.16; -. DR HGNC; HGNC:3327; ELN. DR OpenTargets; ENSG00000049540; -. DR PharmGKB; PA27757; -. DR GeneTree; ENSGT00730000111510; -. DR ChiTaRS; ELN; human. DR GenomeRNAi; 2006; -. DR Proteomes; UP000005640; Chromosome 7. DR Bgee; ENSG00000049540; Expressed in 181 organ(s), highest expression level in thoracic aorta. DR ExpressionAtlas; B3KRT8; baseline and differential. DR GO; GO:0062023; C:collagen-containing extracellular matrix; IEA:InterPro. DR GO; GO:0005201; F:extracellular matrix structural constituent; IEA:InterPro. DR InterPro; IPR003979; Tropoelastin. DR PANTHER; PTHR24018; PTHR24018; 4. DR PRINTS; PR01500; TROPOELASTIN. PE 1: Evidence at protein level; KW Complete proteome {ECO:0000313|Proteomes:UP000005640}; KW Proteomics identification {ECO:0000213|MaxQB:B3KRT8, KW ECO:0000213|PeptideAtlas:B3KRT8}; KW Reference proteome {ECO:0000313|Proteomes:UP000005640}; KW Signal {ECO:0000256|SAM:SignalP}. FT SIGNAL 1 26 {ECO:0000256|SAM:SignalP}. FT CHAIN 27 617 {ECO:0000256|SAM:SignalP}. FT /FTId=PRO_5014567665. SQ SEQUENCE 617 AA; 53630 MW; A5244FCC64986330 CRC64; MAGLTAAAPR PGVLLLLLSI LHPSRPGGVP GAIPGGVPGG VFYPALGPGG KPLKPVPGGL AGAGLGAGLG AFPAVTFPGA LVPGGVADAA AAYKAAKAGA GLGGVPGVGG LGVSAGAVVP QPGAGVKPGK VPGVGLPGVY PGGVLPGVGP FGGPQPGVPL GYPIKAPKLP GGYGLPYTTG KLPYGYGPGG VAGAAGKAGY PTGTGVGPQA AAAAAAKAAA KFGAGAAGVL PGVGGAGVPG VPGAIPGIGG IAGVGTPAAA AAAAAAAKAA KYGAAAGLVP GGPGFGPGVV GVPGAGVPGV GVPGAGIPVV PGAGIPGAAV PGVVSPEAAA KAAAKAAKYG ARPGVGVGGI PTYGVGAGGF PGFGVGVGAE AQAAAAAKAA KYGLVPGVGV APGVGVAPGV GVAPGVGLAP GVGVAPGVGV APGVGVAPGI GPGGVAAAAK SAAKVAAKAQ LRAAAGLGAG IPGLGVGVGV PGLGVGAGVP GLGVGAGVPG FGAVPGALAA AKAAKYGAAV PGVLGGLGAL GGVGIPGGVV GAGPAAAAAA AKAAAKAAQF GLVGAAGLGG LGVGGLGVPG VGGLGGIPPA AAAKAAKYGV AARPGFGLSP IFPGGACLGK ACGRKRK //